突变一般指基因的变化，广义的突变还包括染色体畸变。所以突变并不包括由于分离和遗传重组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变（主要基因突变major gene mutation）外，在数量性状（例如体重和果实的产量）突变中，常常发生应用统计分析的方法才能测出的微小的数量突变。这样的多基因突变（polygene mutation）的出现频率在果蝇等生物中是非常高的。根据DNA的变化的情况可将突变分类为如表所示的几类。涉及许多基因的突变可以被看作是染色体突变（chromosome mutation），在一个基因内发生的变化，习惯上称为基因突变（g-ene mutation）。此外，在DNA分子结构中发生改变的场所称为突变位点（mutation site）。最近根据比较各种生物种间蛋白质分子的氨基酸排列顺序，已经得到证据证明，那些所谓中性突变（neut-ral mutation），即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。
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