先天性肛门直肠畸形是消化道畸形最常见的疾病，占新生儿１／１５００－１／５０００，男多于女。常并存其他畸形，约占４１．６％。本病的病因不清，１０年来对本病的手术治疗有很大的改进，疗效也明显提高，ｄｅｖｒｉｅｓ和Ｐｅｎａ作出了巨大贡献。

临床表现
　　1.出生后不排大便； 2.会阴部肛门缺如。

诊断依据
　　1.出生后不排大便，会阴部肛门缺如； 2.Ｘ光侧位片可见直肠盲端距肛门有一距离。

治疗原则
　　1.低位肛门闭锁，行会阴肛门成形术； 2.高位肛门闭锁及合并直肠泌尿系娄，行一期后矢状入路肛门直肠成形术或分期后矢状入路肛门直肠成形术（即Ｐｅｎａ手术）。

用药原则
　　本病无特殊药物治疗，当高位肛门闭锁手术后应用基本药物中的抗生素，如青霉素、氨芐青霉素即足够。

辅助检查
　　本病较易诊断，绝大多数通过检查框限“Ａ”，即可确诊。

疗效评价
　　1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。 2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。