黄色瘤病又称Ｈａｎｄ－Ｓｃｈｕｌｌｅｒ－Ｃｈｒｉｓｔａｉｎ病，是网状内皮细胞系统疾病之一，为一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。多见于１０岁以下儿童，其中常见于３—５岁的男性儿童，偶发于成年人，发病原因未明，一般累及颅骨，其他骨骼发病甚少。典型病人临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，尚可有低热、贫血、肌肉酸痛等表现。治疗方法主要为放疗和手术，大多数病人及时治疗能使病情得到缓解。

临床表现
　　1.头部局限性肿胀，疼痛，如侵入眼眶出现眼球突出、视野缺损、视力减退，侵入颅底出现尿崩症，表现烦渴、多尿、发育障碍。 2.有低热，肌肉酸痛，体重减轻，疲劳无力等全身症状。

诊断依据
　　1.头部局限性肿胀、疼痛，范围大者伴颅骨缺损。 2.有低热、肌肉和关节酸痛、体重减轻、疲劳乏力等全身症状。 3.典型病例表现为地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三大症状。 4.血象检查嗜酸性细胞增多，血脂增高但胆固醇正常。 5.Ｘ线颅骨平片可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚，锐利而无硬化带。

治疗原则
　　1.手术治疗：颅骨缺损范围大者，同期行颅骨修补术。 2.放射治疗。

用药原则
　　本病治疗无特效药，出现尿崩者使用基本药物中一种以上药物控制尿崩。

辅助检查
　　1.疑为本病则行头部Ｘ线摄片检查可诊断。 2.有颅底侵入者或需了解病变与颅内关系则做头部ＣＴ扫描或磁共振成像。 3.需手术治疗者，则行检查框限Ａ检查。

疗效评价
　　1.治愈：肿块消失；症状消失或明显好转；颅内压正常。 2.好转：肿块缩小；症状缓解或稳定。 3.未愈：肿块继续增大，症状加重。