两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

分类分型
　　男性假两性畸形：１男性外生殖器型２外生殖器似男非男３睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性畸形

治疗原则
　　１确定性别以年龄越小越好，一般在２－３岁即应明确性别；２性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定；３两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术；４男性假两性畸形的外科治疗 男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术；５女性假两性畸形 阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧１/３阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面；６真两性畸形 如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭；如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行缩小整形手术。

辅助检查
　　１染色体、染色质检查；２Ｂ超检查 了解有无子宫、卵巢、阴道、睾丸及大小，肾上腺有无增大；３腹腔镜检查 了解盆腔内生殖器及性腺情况，并可采取活组织供组织不检查；４活组织检查 判定性腺系卵巢、睾丸或卵巢；５实验室检查 检查血液中性腺激素水平、尿１７酮类固醇及孕三醇含量。