遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多，常伴有不同程度的黄疸及脾大。为溶血性贫血中较多见的一种疾病。

临床表现
　　1.多数在儿童期发病，可有家族史； 2.轻者可无症状和体征，重者有贫血、黄疸及脾大； 3.慢性溶血病程中，可因感染、劳累等因素诱发急性溶血，贫血和黄疸迅速加重，也可出现一时性骨髓造血危象，全血细胞减少，临床上酷似再生障碍性贫血，但常在短期内自行缓解； 4.可因长期慢性溶血而继发胆石症； 5.可并发下肢溃疡，但国内病例极少见。

诊断依据
　　1.有黄疸、贫血、脾大，多为幼年发病，可有家族史； 2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象； 3.除一般溶血性贫血化验所见；可见血片中有球形或椭圆形红细胞，数量可从１－２％到６０－７０％，多数在１０％以上（正常人一般低于５％）； 4.红细胞渗透脆性增高； 5.酸化甘油溶解试验阳性； 6.ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。

治疗原则
　　1.本病属遗传性疾病，无根治疗法； 2.脾切除有一定疗效； 3.急性溶血或骨髓造血危象时需要输血； 4.慢性溶血期间注意饮食营养，可给予叶酸，防止叶酸缺乏症。

用药原则
　　内科保守治疗，效果不佳者，合并有脾功能亢进者，可行脾切除术。

辅助检查
　　1.典型病例基本检查和可选检查专案即可确诊； 2.在华南、西南地区少发生，Ｇ６ＰＤ缺乏症高发区，两种遗传性缺陷可同时存在，在诊断和处理时应予以考虑。

疗效评价
　　1.完全缓解：脾切除后贫血及溶血完全消失，血红蛋白１２０ｇ／Ｌ以上，网织红细胞３％以下，经随访血象一直保持平稳； 2.部分缓解：脾切除后临床及血象均较术前改善，但未达到完全缓解的标准； 3.无效：脾切除后症状及血象均无改善； 4.复发：脾切除后有效，以后再次恶化。