线粒体，一种类似于细菌的细胞器，为我们的细胞提供能量。近年来的研究表明，线粒体与很多类型的遗传病都有密切的联系。来自德国和意大利的研究者向我们揭示了一个与渐进神经退化性疾�。╬rogressive neurodegeneration）相关的线粒体酶。
（Figure: Proteolytic Control of Mitochondrial Protein Synthesis）
德国科隆大学（the University of Cologne）的Thomas Langer，领导其科研小组研究了一类称为paraplegin（见备注）的酶。在遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)病人身上，这种酶是错误表达的。经过对酵母和小鼠细胞的实验，Langer和同事们发现paraplegin控制着线粒体当中核糖体（制造蛋白质的分子机器）组装的最后过程。
在害有HSP疾病的病人身上，失去起神经冲动作用的重要外显子，可能与线粒体错误的蛋白质合成相联系。
参考文献：The m-AAA Protease Defective in Hereditary Spastic Paraplegia Controls Ribosome Assembly in Mitochondria. Volume 123, Issue 2 , 21 October 2005, Pages 277-289
备注：
Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体ATP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作用、分子伴侣(chaperone)样活性，并与线粒体蛋白翻译后的装配、多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。