又称克汀病，是以智力低下，发育迟缓，身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。患儿出生时身长与发育基本正常，出生后3～4个月才出现症状，这段时间甲状腺激素对脑和长骨的生长与发育至关重要，神经细胞树突与轴突的形成、髓鞘与胶质细胞的生长、神经系统机能的发生与发展、脑血流供应等均有赖于适量的甲状腺激素。甲状腺激素缺乏，脑发育停滞，表现为智力低下，听力、语言障碍，重者还有运动机能障碍。同时，长骨的生长停滞，各部位骨骼二次骨化中心出现时间、完全骨化以及骨干连接时间均明显推迟，身体矮小，尤其是下肢较躯干短小，上、下肢与躯干的长度明显不成比例。身体各部及性腺发育迟缓。呈典型的克汀病病容：即面部表情淡漠、表情迟钝或傻笑、傻相；眼睑肿厚，鼻梁塌陷、唇厚、舌大并常伸出口外。有认为此特殊病容除与大脑发育停滞，还与面部骨骼发育迟缓及面部形态分化停滞有关。其他如皮肤干燥、增厚；体温及基础代谢率降低，甲状腺肿大等。