一个基因产生多种表型效应的现象。例如，孟德尔曾记载过两个豌豆品种：一个品种的性状是开紫色的花，结褐色的种子，叶腋上有一个黑斑；另一个品种的性状是开白色的花，结淡色的种子，叶腋上没有黑斑。这两个品种的两组性状总是一起出现，表示各组性状分别受一个基因控制。又如人镰刀细胞贫血症的病因，是正常的血红蛋白分子一条肽链中的一个谷氨酸为缬氨酸所替代，即仅由一个基因突变所引起。但这个基因的突变却发生了多种不同的效应：可使红细胞呈镰刀形，不能携带氧而患贫血；镰形红细胞又可阻塞肝的小血管而引起黄疸；还可堵塞肺的毛细血管产生肺炎，以及造成脑及心脏的功能不正常等等。