当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding)；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全掩盖隐性的是完全显性(complete dominance)，两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性(incomplete dominance)。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状，这称为共显性(codominance)。1946年，谈家桢在亚洲异色瓢虫(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遗传现象中发现的嵌镶显性(mo—saic dominance)就是共显性的一个特殊例子。亚洲异色瓢虫鞘翅的底色为黄色，底色上有各种形状的黑色斑点，形成不同的图案。子代瓢虫的鞘翅能同时显现出父本和母本的黑色斑点，相同位置上的颜色互相重叠，黑色掩盖了黄色。嵌镶显性是由复等位基因控制的。
野生型(wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型(loss-of-function)，绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function)，产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。对一个二倍体细胞而言，当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时，这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的要求时，例如，需要等位基因的两份活性产物，则杂合子就表现为不完全显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。
非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座，或位于不同染色体上的非等位基因，都可能影响到同一性状。例如，某些性状只有同时存在若干个非等位基因时才会出现，当其中任何一个非等位基因发生改变时，都会导致产生同一种突变性状。这些非等位基因称为互补基因(complementary gene)。又如，有些基因本身没有可观察到的表型效应，但可以抑制其他非等位基因的活性，这就是抑制基因(inhibitor)。上位效应(epistasis)则指一对基因可以掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象，这是非等位基因之间的掩盖作用，也可以称为异位效应。非等位基因之间的相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果。